ANALISI CLINICHE PAVESE
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Laboratorio di biologia molecolare e genetica a Roma

Il centro Analisi Cliniche Pavese è un laboratorio di biologia molecolare e genetica. La biologia molecolare si occupa dello studio dei meccanismi molecolari alla base della fisiologia di tutti gli esseri viventi. In particolare si concentra sulle interazioni tra le proteine e gli acidi nucleici (DNA e RNA) consentendone la rilevazione, l'analisi, la manipolazione, l'amplificazione (PCR) e la copia.

Presso il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese si possono effettuare le seguenti analisi:
• mappa cromosomica;
• oncologia molecolare;
• infertilità maschile e femminile;
• screening per poliabortività;
• screening per trombofilia;
• prevenzione cardiovascolare;
• nutrigenetica;
• farmacogenetica;
• diagnosi molecolare di beta talassemia;
• gene FMR1 per sospetta sindrome da X-fragile;
• intolleranza genetica al lattosio;
• cariotipo;
• fattore V mutazione G1691A (detta di Leiden);
• mutazioni MTHFR A1298C e C677T;
• fattore II mutazione G20210A (Protrombina);
• HPV ricerca e tipizzazione di DNA (Papilloma Virus);
• diagnosi Molecolare di fibrosi cistica;
• screening prenatale.
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Intolleranza genetica al lattosio 
La più comune delle intolleranze enzimatiche è quella al lattosio, determinata dall’assenza dell’enzima necessario per la metabolizzazione dell’alimento. Questa intolleranza si verifica in caso di deficienza dell’enzima lattasi in grado di scindere il lattosio (il principale zucchero del latte) in glucosio e galattosio e i sintomi si manifestano tra i 7 e i 30 anni. Se non viene correttamente digerito, il lattosio che rimane nell’intestino viene fatto fermentare dalla flora batterica intestinale con conseguenti manifestazioni cliniche come coliche, crampi, meteorismo e diarrea. Si tratta di una patologia molto comune nell’adulto e molto diffusa in Italia, soprattutto nelle regioni meridionali. Nel caso di diagnosi di intolleranza al lattosio non è sempre necessario eliminare completamente i prodotti che lo contengono, grazie al fatto che può̀ esserci una minima attività̀ residua di enzima, ma può̀ essere sufficiente solo ridurli.
Il test che propone il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese permette di definire la predisposizione genetica all'intolleranza al lattosio e di correggere il proprio comportamento alimentare.
TEST PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA
La Celiachia è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine (uno dei più diffusi e abbondanti componenti della dieta) in soggetti geneticamente predisposti. Si tratta di una delle patologie autoimmuni più̀ comuni nei paesi occidentali ed è una condizione clinica che persiste lungo tutto l’arco della vita. La celiachia è associata anche a diverse manifestazioni extra–intestinali, come cefalee o anemie, e può avere importanti effetti sull’apparato riproduttivo.
Il test che propone il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese permette di definire la predisposizione genetica alla celiachia. 

Breath Test e test genetico per intolleranza al lattosio 
Il Breath Test (H2 –BT) per la diagnosi delle intolleranze al lattosio sfrutta il fatto che l’H2, prodotto del metabolismo del lattosio, è assorbito lungo la mucosa intestinale.
Numerosi studi che correlano la quantità di H2 al deficit di lattasi sono caratterizzati da una buona sensibilità (76-94%) e specificità (77-96%). Tuttavia questo esame richiede almeno 7 ore per l’espirazione dell’H2 e per questo viene sostituito dal test genetico che identifica il polimorfismo C/T in posizione -13910. E’ stato dimostrato infatti che il genotipo C/C –13910 si associa totalmente all’ipolattasia di tipo adulto mentre i genotipi C/T e T/T sono associati con la persistenza dell’enzima lattasi anche in età adulta. Questo test è decisamente meno invasivo per il paziente ma presenta alcuni limiti: il declino dell’attività enzimatica della lattasi è progressivo nel tempo e quindi è difficile stabilire l’età di insorgenza dell’ipolattasia adulta. 
Per maggiori informazioni su Breath Test e test genetico per intolleranza al lattosio, contattare il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese. 
Sensibilità alla caffeina 

La caffeina è metabolizzata nell’organismo dall’enzima Citocromo p450 1A2. Ogni persona possiede due copie del gene CYP1A2 (una copia ricevuta da ciascun genitore). Sono due le varianti del gene che riguardano la metabolizzazione della caffeina nell’organismo. Una variante codifica l’enzima che metabolizza la caffeina in maniera rapida, mentre l’altra quello a metabolizzazione lenta.
Gli individui che posseggono due copie dell’allele per la metabolizzazione rapida sono metabolizzatori veloci della caffeina, mentre le persone che presentano anche solo una copia dell’allele per la metabolizzazione lenta sono metabolizzatori lenti. I metabolizzatori lenti devono monitorare la dose quotidiana, se la consumano in maniera eccessiva infatti (più di 2 o 3 tazze di caffè o 200 mg di caffeina al giorno) possono avere effetti negativi sul loro organismo incluso un aumentato rischio di infarto. Per maggiori informazioni sulla sensibilità alla caffeina, contattare il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese. 



Sensibilità al nichel
Il nichel è un elemento onnipresente utilizzato per la fabbricazione di articoli di bigiotteria, accessori di moda metallici in genere, chiavi, occhiali, stoviglie, monete, ceramiche, coloranti per alimenti, detersivi, saponi e cosmetici come il mascara e l’ombretto. Gli alimenti però rappresentano la principale fonte di contatto con nichel e ne sono particolarmente ricchi i prodotti vegetali. Tra gli alimenti di derivazione animale le uova sono quelle a più alto contenuto. Le reazioni di ipersensibilità al nichel sono di varia natura: cutanee (dermatiti) o sistemiche (gonfiore addominale, nausea, mal di testa).
Per maggiori informazioni sulla sensibilità al nichel, contattare il laboratorio di biologia molecolare e genetica Analisi Cliniche Pavese.Nuovo paragrafo
Test HPV DNA HR 
Il Papillomavirus umano (HPV) è una delle infezioni sessualmente trasmesse più̀ frequenti e ampiamente identificato come causa necessaria (ma non sufficiente) di carcinoma invasivo della cervice uterina. Ogni anno in tutto il mondo viene diagnosticato un tumore della cervice uterina a circa 500.000 donne: si tratta del secondo tumore in ordine di diffusione e la terza causa di mortalità̀ correlata a cancro nelle donne.
Quali sono i vantaggi del Test HPV HR
Questo Test discrimina i soli ceppi ad alto rischio che sono i maggiori responsabili delle infezioni da HPV i 14 genotipi di HPV ad alto rischio: 16,18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68, Ciò permette un vantaggio clinico e terapeutico effettivo e l’elevata genotipizzazione di HPV permette un Follow-up più preciso. Il Test è validato clinicamente secondo i criteri di Meijer ed è CE IVD.
Per maggiori informazioni sul Test HPV HR contattare il laboratorio  Analisi Cliniche Pavese.

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